基因检测当前已是晚期非小细胞肺癌患者必做的项目,通过基因检测,部分携带药物敏感基因突变的患者可以从靶向治疗中获益,少数患者更是能从靶向药治疗中长期获益。靶向治疗,即通过口服靶向药物治疗,是继传统放疗、化疗后治疗肺癌的新兴治疗手段,相对传统放疗、化疗,靶向治疗的疗效、不良反应、生存治疗都要好于传统治疗方式。但并非人人都可以选择靶向治疗,只有携带特定的基因突变的患者才能选择对应的靶向药。那么我们该如何根据基因检测结果选择合适的靶向药物呢?这就需要我们能看得懂基因检测报告,以下以丽珠基因“肺癌组织10基因”项目报告为例:
一、查看“结果小结”部分
通过“结果小结”部分,我们看到本次检测的总体情况,检出了什么突变。

二、查看“基因变异检测结果”部分
通过查看“基因变异检测结果“部分,我们可以知道本次项目检测了哪些核心基因及这些核心基因的检测范围,还可以看到这些核心基因的详细检测结果,c.2240_2257del是指DNA水平的变异,p.L747_P753delinsS是蛋白质水平的变异,二者相互对应。

三、查看“基因变异分级与解读“部分
通过查看“基因变异分级与解读“部分,我们可以知道所有已经检测到的突变是否有可用的靶向药物,以及药物推荐的证据等级。其中证据等级为”A“的药物应优先考虑使用。

四、查看“基因变异解析“部分
通过查看“基因变异解析“部分,我们可以看到有用药指导意义突变的详细介绍,包括基因的介绍、基因突变的介绍、药物推荐的证据来源等。这部分是报告的核心,通过阅读”临床解析部分“,我们可以清楚地知道为何这个变异应该这样用药,或是不应该这样用药。用药推荐信息主要来源于各癌种治疗指南、药物批准适应症、临床及临床前研究。如需知道更详细文献研究信息,可以根据提供的的PMID号,在https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/上检索到对应的文献。
五、查看“临床试验信息“
通过查看推荐的临床试验,我们可以知道当前可能适合自己参加的临床试验。在万不得已,没有足够资金负担医药费用时,积极参加临床试验是一个可以考虑的选项。

总体来说,在有一定生物学、医学基础的前提下,看懂一份基因检测报告并不难。